Miastenia gravis – Grave debolezza
Oggi parliamo di Miastenia gravis (Debolezza grave). Vediamo cos’è, come si manifesta e come si gestisce.
Cos’è la Miastenia gravis?
La miastenia gravis è una malattia autoimmunitaria cronica, caratterizzata dalla manifestazione di debolezza ed eccessiva affaticabilità muscolare.
La fatica e la debolezza muscolare si presentano repentinamente in seguito a sforzi muscolari alle volte anche di minima entità.
La debolezza si esacerba in maniera esponenziale nel momento in cui si utilizzano ripetutamente uno o più gruppi muscolari.
Insieme all’affaticabilità e alla debolezza muscolare, il paziente riscontra anche la perdita del tono muscolare in maniera vistosa e con una certa rapidità.
Questa malattia può presentarsi in una forma localizzata oppure generalizzata.
Nel primo caso si ha l’interessamento di pochi muscoli specifici di un determinato distretto, mentre nel secondo caso vengono coinvolti più catene muscolari, di distretti diversi, come l’arto superiore, l’arto inferiore, la colonna vertebrale, i cingoli pelvici e scapolari, fino ad arrivare alla muscolatura toracica respiratoria.
Come dicevamo inizialmente è una malattia autoimmunitaria, dove il tilt del sistema immunitario, compromette la normale trasmissione dei segnali contrattili, nel passaggio che va dal nervo alla placca motrice del muscolo, rendendone inefficace il segnale neurologico di attivazione contrattile.
Come si manifesta?
La miastenia gravis può insorgere in maniera spontanea o associarsi all’eventuale presenza di patologie in essere quali:
- malattie demielinizzanti del sistema nervoso
- diabete di tipo 1
- artrite reumatoide
- lupus eritematoso
- disfunzioni tiroidee
- tiroidite di Hashimoto
- malattia di Graves
La miastenia gravis generalmente ha un decorso intermittente, dove si hanno dei momenti di manifestazione e peggioramento dei sintomi, alternati con periodi silenti e di remissione momentanea.
La malattia può insorgere in maniera improvvisa.
Sono rari i casi in cui la patologia guarisce spontaneamente, pertanto tende ad accompagnare il paziente per tutta la vita, ma le cure ad oggi presenti ed un adeguato stile di vita, permette di gestire la miastenia in maniera soddisfacente.
I sintomi della Miastenia gravis
La sintomatologia ha dei livelli di partenza differenti che possono presentarsi su uno o più fronti.
Generalmente si manifesta una ptosi palpebrale, quindi un abbassamento della palpebra, spesso associata ad una diplopia (una visione doppia dell’immagine).
Non è raro accusare dei malfunzionamenti nella fonazione e nella deglutizione.
A seguire il paziente manifesta disturbi su uno o più distretti muscolari dei segmenti periferici, per arrivare, come accennavamo già in precedenza, all’interessamento dei muscoli della colonna, della gabbia toracica e dei muscoli respiratori di relazione, causandone delle disfunzioni più o meno gravi nella meccanica respiratoria, inficiandone la funzione.
I sintomi peggiorano dopo uno sforzo ripetuto e nei casi più gravi anche dopo l’utilizzo ripetuto dei muscoli interessati dalla malattia.
Spesso i sintomi si manifestano in maniera intermittente con un andamento irregolare che varia da uno stato di malessere ad uno di remissione parziale.
Ma quali sono le cause che sviluppano questa malattia?
Come accennavamo all’inizio dell’articolo, viene innescata da un disturbo del sistema immunitario, dove la sua iperattività produce anticorpi anomali, che erroneamente attaccano i recettori dell’acetilcolina, inattivandoli e diminuendone quindi il numero degli stessi recettori liberi nel tessuto muscolare.
Il tutto si traduce in una riduzione della sensibilità muscolare alla stimolazione neurologica attivatoria.
Più si innalzano i livelli di anticorpi specifici di questa malattia e più si ridurrà l’efficienza della trasmissione tra il nervo, la placca motrice e il muscolo, diminuendone sia la funzione che il tono muscolare stesso.
Il tutto chiaramente peggiora quanto più sarà l’impegno muscolare richiesto in rapporto ai recettori che servirebbero per soddisfare tale necessità.
Il perché la malattia abbia un rapporto patologico primario con il proprio sistema immunitario ancora non è ben chiaro, ma in alcuni casi si è notato il coinvolgimento del timo (ghiandola che svolge un ruolo importante nello sviluppo del sistema immunitario), il quale mostra un ingrossamento o un alterazione patologica, che viene associata alla produzione anomala di anticorpi contro i recettori dell’acetilcolina.
La diagnosi
Per procedere con la diagnosi, come sempre la raccolta dei dati anamnestici ed un attento esame obiettivo, permetteranno di avere una prima indicazione sulla presenza della miastenia gravis, ma la diagnosi effettiva non è sempre semplice da effettuare, perché può essere confusa con altri disturbi neurologici appartenenti ad altre categorie patologiche, pertanto sarà necessario avvalersi di indagini di laboratorio ematochimici generici e specifici, per valutare i valori glicemici, i fattori ormonali, lo stato di funzionamento immunitario e capaci di individuare la presenza di anticorpi specifici anti recettori dell’acetilcolina e anticorpi specifici contro i recettori chinassi muscolo-specifici.
Può essere molto utile supportare le indagini di laboratorio con esami eletromiografici ed elettroneurografici, per valutare la conduzione nervosa rispetto alla placca motrice e la conduzione del segnale neurologico del nero stesso.
Potrebbe essere buona norma fare uno studio anatomico anche del timo e della tiroide per escludere danni anatomo-funzionali di queste ghiandole, le quali possono interferire con il corretto funzionamento del sistema immunitario.
Quasi sempre viene eseguita una RM encefalo e vertebrale per escludere la presenza di patologie del sistema nervoso cerebrale e midollare, aiutando nella ricerca di eventuali diagnosi secondarie di relazione.
Sempre a scopo diagnostico, non è raro utilizzare la somministrazione di cloruro edofronio, il quale bloccando l’enzima che scompone l’aceticolina a livello della giunzione neuromuscolare, dà al paziente un improvviso e temporaneo miglioramento dei sintomi, confermando la diagnosi di miastenia gravis.
Il trattamento della Miastenia gravis
Nell’approccio terapeutico va detto che non esiste una cura specifica e mirata per la miastenia gravis, ma la strada utilizzata per la gestione della patologia è ben delineata, puntando ad attenuare la risposta del sistema immunitario, con lo scopo di diminuire la presenza di anticorpi specifici anti recettori dell’acetilcolina, utilizzando degli immunosoppressori.
Anche l’utilizzo del cortisone, per merito del suo effetto immunodepressivo, riesce a dare un aiuto per diminuire gli autoanticorpi incriminati.
Gli inibitori dell’acetilcolinesterasi, hanno un buon effetto per ristabilire il funzionamento tra il nervo, l’impulso elettrochimico sulla placca motrice e il muscolo interessato.
Sarà anche importante gestire le patologie secondarie che possono essere la concausa della manifestazione della miastenia gravis, curandole a seconda del caso.
Un’altra strada utilizzata nella gestione della sintomatologia è la plasmaferesi, metodica dove il plasma viene separato dal sangue, ripulito degli autoanticorpi incriminati e rinfuso nel paziente.
L’effetto benefico ha una risposta più duratura, che può essere valida per alcune settimane, fino a quando i livelli di anticorpi specifici anti recettori dell’acetilcolina, risalgono ad una soglia non più tollerata.
Si è constatato che in una parte dei pazienti, l’asportazione chirurgica del timo, riduce la produzione degli anticorpi responsabili della malattia, pertanto nei pazienti che possono affrontare questo intervento, può essere una strategia terapeutica.
Oltre alle terapie di cui abbiamo parlato, sarà importante modificare lo stile di vita, riducendo lo sforzo fisico e stabilendo delle pause di riposo adeguate al recupero dello sforzo muscolare, nelle attività di vita quotidiane.
La fisioterapia può essere utile per mantenere attive le articolazioni ed evitare le anchilosi, così come può dare un contributo nello scarico delle compressioni vertebrali e dei cingoli, non più sostenuti da un tono muscolare adeguato.
La miastenia gravis è una patologia importante, che mina in maniera profonda lo stato di salute del paziente, ma fortunatamente la corretta diagnosi ed un piano terapeutico adeguato, può aiutare il paziente a gestire la malattia in maniera efficiente e soddisfacente, mantenendo una qualità adeguata, nell’affrontare le attività di vita quotidiane e con essa un’autosufficienza.
La salute passa attraverso la conoscenza e con l’articolo di oggi abbiamo la possibilità di aggiungere un tassello al nostro benessere.
maggiore tensione muscolare di base, che aumenta in maniera esponenziale nel momento della sua attivazione contrattile
Il dolore di tipo cronico, migrante in varie zone del corpo, ha la caratteristica di esser resistente agli antinfiammatori, ovvero la sintomatologia può anche sensibilmente diminuire ma non sparire, ne al momento, ne in maniera definitiva.
Tra le cause scatenati della fibromialgia ci sono i sintomi stessi, ovvero, avendo una schiera di concause cosi vasta, potranno essere le stesse situazioni a portare l’attivazione della sindrome con il presentarsi dello stesso sintomo scatenante, correlato in aggiunta a molti degli altri indicati precedentemente.
Individuiamo come possibili micce di innesco fibromialgico tutte quelle condizioni come: stress, alimentazione, stanchezza e affaticamento, dolore ti tipo neuropatico, contratture e spasmi associati a rigidità, perdita del normale ritmo sonno veglia, disturbi cognitivi momentanei.
La fibromialgia pertanto può essere facilmente associata a molte altre patologie che abbracciano diversi campi: reumatologico, immunitario, neurologico, ortopedico, dismetabolico.
Ricordo che le problematiche psichiatriche o psicologiche non sono i fattori scatenati della fibromialgia ma possono essere delle condizioni che influenzano l’evoluzione della sindrome stessa e il suo perdurare.
Nella gestione dei pazienti fibromialgici si è visto che l’attività fisica ha comunque la sua importanza, va assolutamente evitata la rigidità e i disequilibri posturali, per non sovraccaricare le articolazioni e le catene muscolari inerenti.
Deve diventare una sana abitudine quella di dormire le giuste ore di sonno senza mai andarne in debito.
La gestione del lavoro quotidiano deve prevedere la possibilità di avere delle pause o di cambiare i compiti, passando da più pesanti a più leggeri, per non stressare eccessivamente le risorse della persona.
L’alimentazione dovrebbe evitare quei cibi corresponsabili di un’infiammazione basale, fattore di stress che benché minimo potrebbe innescare la scintilla della fibromialgia.