La sclerodermia è una patologia autoimmunitaria che si manifesta in modi diversi.
Può assumere varie forme e colpire aree diverse dell’organismo, aumentandone la difficoltà diagnostica.
Può interessare la cute, creandone un ispessimento su zone più o meno ampie, oppure può coinvolgere organi interni, alterandone le caratteristiche anatomo-biologiche e quindi il loro funzionamento.
Le forme di sclerodermia
Per definire la differenza di queste diverse forme, parleremo di:
- sclerodermia localizzata se riguarda solo la pelle
- sclerodermia sistemica se vengono coinvolti organi interni e/o il sistema circolatorio.
In entrambi i casi e su ogni tipo di struttura colpita, si presenta un aumento di collagene (una proteina specifica), deputata ala formazione del tessuto connettivo, causando un ispessimento e quindi un irrigidimento del complesso interessato.
La malattia assume dei contorni più o meno gravi a seconda se sia di tipo localizzata o sistemica.
Quella localizzata è certamente fastidiosa, apportando delle alterazioni di forma nell’aspetto estetico e nei casi più violenti, provocando delle inefficienze alle strutture articolari, muscolari, legamentose e tendine.
La sclerodermia sistemica invece ha delle complicanze maggiori, che causano delle disfunzioni all’organo o al sistema colpito, arrecando danni diretti e patologie secondarie indirette, anche molto gravi.
In entrambi i casi le donne sono maggiormente colpite, ma nelle forme localizzate vengono coinvolti anche i bambini, mentre nelle sistemiche, gli adulti tra i 30 e i 50 anni sono quelli più fortemente interessati.
Nel parlare dei sintomi dobbiamo inevitabilmente fare un distinguo delle due famiglie di sclerodermia.
Sclerodermia localizzata.
Viene colpita solo la pelle, la quale diverrà dura ed ispessita ed avrà aspetto diverso per tipo di macchie ed aree cutanee coinvolte, assumendo una sottoclassificazione conosciuta come morfea e lineare, diverse tra di loro per la forma che assumono.
La morfema ha una forma ovalare, con colore rossastro che nel tempo diventa bianco perlaceo, causando prurito ma non dolore.
Può presentarsi su qualunque punto del corpo e causare problemi articolari di limitazione del movimento, per l’eccessivo indurimento della pelle nelle aree articolari e periarticolari.
La lineare ha un aspetto a bande e si presenta sugli arti, sul tronco, sul bacino, sulla testa e sul viso.
Anche questo tipo di sclerodermia può causare problemi articolari, ma sono maggiormente colpiti i tessuti molli quali tendini, legamenti, muscoli.
Sclerodermia sistemica.
Viene interessata sia la cute che gli organi interni:
- polmoni
- apparato digerente
- reni
- sistema vascolare.
Prima dello sviluppo della sclerodermia sistemica, può manifestarsi la sindrome di Raynaud, causando una diminuzione del flusso di sangue alle mani e più raramente ai piedi, con intorpidimento, dolore e variazioni di colore delle dita, fino alla comparsa di lesioni cutanee di tipo ulcerativo.
A livello polmonare si può presentare un’ipertensione, con una conseguente riduzione della capacità respiratoria e un’ affaticamento precoce del paziente, sia a livello cardiaco che muscolo scheletrico.
Il sistema gastro-intestinale andrà incontro ad un rallentamento della mobilità intrinseca, con una riduzione della capacità digestiva.
I reni avranno difficoltà a prefiltrare i liquidi circolanti, riducendo la capacità di ottenere il rapporto corretto di urine/liquidi assunti nella giornata.
Le cause
Le cause della manifestazione e dello sviluppo della patologia sono da ricercare in un’iperattività del sistema immunitario, che reagisce in maniera avversa contro il proprio organismo, andando ad attaccare le cellule proprie.
Le cellule del tessuto connettivo, ovvero i fibroblasti, producono una quantità maggiore di collagene, che si depositerà sulle strutture cutanee e/o degli organi interni, creandone un ispessimento e una fbrotizzazione.
Si è visto che la sclerodermia può avere delle predisposizioni genetiche che vengono attivate da fonti di stress esterne come disturbi alimentari, traumi importanti, sostanze chimiche, shock emotivi, stress, etc.
La sclerodermia localizzata viene diagnosticata tramite un esame obiettivo della cute e supportata da biopsie di piccole quantità di tessuto, che stabilisce la natura della patologia in essere.
Nella sclerodermia sistemica si possono avere dei sentori già prima della manifestazione della patologia stessa, a causa della comparsa della sindrome di Raynaud come precursore dello sviluppo della malattia stessa.
La diagnosi
La diagnosi può essere supportata da indagini di laboratorio che sono utili ad individuare gli indici di infiammazione e la presenza di autoanticorpi specifici, prodotti dal sistema immunitario.
Anche in questo caso può rendersi necessario l’utilizzo della biopsia, per studiare in laboratorio la natura delle cellule colpite nella manifestazione patologica.
Spesso viene anche utilizzata un’indagine diagnostica non invasiva dal nome di capillaroscopia periungueale, capace di riconoscere la presenza di alterazioni della microcircolazione, tipica della sclerodermia.
Nella forma sistemica sarà necessario anche accertarsi dello stato di funzionamento degli organi interni bersaglio della malattia, pertanto sarà molto utile valutare la funzionalità polmonare per mezzo di una spirometria, un ecocardiodoppler, per verificare la presenza di alterazioni del circolo vascolare cardio-polmonare, una gastroscopia per evidenziare la presenza di reflusso gastro-esofageo e/o alterazioni della motilità esofagea.
L’ausilio della diagnostica per immagini vede in prima linea l’utilizzo della TC, come esame valutativo della conformazione anatomica degli organi coinvolti nella patologia.
Il trattamento farmacologico
La terapia prevede un approccio farmacologico di prima linea che si sviluppava in maniera diversa a seconda che si tratti di sclerodermia localizzata oppure sistemica.
Per la sclerodermia localizzata l’approccio farmacologico più usato è locale e sintomatico, utilizzando creme specifiche, per limitare gli effetti dermatologici della malattia.
Non sempre vengono fatti trattamenti immunosoppressori per limitare l’attacco autoimmune che causa la malattia.
La chirurgia
Sono pochi i casi in cui si ricorre alla chirurgia e generalmente si segue questa strada per correggere eventuali deformità causate dall’evoluzione incontrollata del deposito di collagene, deformando i tratti somatici, oppure per asportare le calcinosi sottocutanee.
La chirurgia verrà utilizzata anche nel caso in cui si dovessero associare danni tessutali ulcerativi da vasculiti correlate.
Nella sclerosi sistemica, il piano terapeutico prevede di limitare l’attacco autoimmunitario utilizzando degli immunosoppressori, ma allo stesso tempo sarà necessario ridurre la sintomatologia, somministrando antinfiammatori per lo più steroidi, associandoli a una terapia di supporto per la funzione degli organi colpiti, a seconda della funzione da recuperare e dell’organo interessato.
La fisioterapia
Anche la fisioterapia ha un ruolo nella gestione della sclerodermia, ovvero quello di evitare retrazioni muscolari, tendinee, legamentose, fasciali, capuslari e articolari, ovvero ha il compito di combattere i danni che l’aumento del tessuto connettivo provoca sia alle articolazioni che ai tessuti molli, rilanciando il movimento e l’elasticità ed evitando lo spettro delle anchilosi e delle fibrotizzazioni.
La chirurgia verrà chiamata in causa nei momenti in cui si dovessero presentare dei danni anatomici tali da compromettere la funzione in maniera grave, procedendo con interventi di ricondizionamento dell’organo fino ad arrivare al trapianto sostitutivo.
Abbiamo imparato che la sclerodermia è una patologia importante, che può avere risvolti diversi se di tipo localizzata o sistemica, pertanto non va assolutamente sottovalutata nei suoi molteplici aspetti.
La salute passa attraverso la conoscenza e con l’articolo di oggi, abbiamo la possibilità di aggiungere un tassello al nostro benessere.